ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΣ ΣΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ – ΤΟ ΑΤΥΧΗΜΑ ΤΟΥ ΤΣΕΡΝΟΜΠΙΛ

¨  Το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού αποτελεί το γονότυπο. Τα γονίδια αλληλεπιδρούν μόνο μεταξύ τους αλλά και με το περιβάλλον διαμορφώνοντας έτσι τον τελικό φαινότυπο. Ο φαινότυπος λοιπόν ίσος προς το άθροισμα του «γενοτύπου και του περιβάλλοντος». Οι λέξεις γονότυπος και φαινότυπος εισήχθηκαν από τον Wilhelm Johannsen που πρώτος αντιλήφθηκε τη σημασία του περιβάλλοντος. Στη φύση υπάρχουν πολλές περιπτώσεις όπου το μη γενετικό περιβάλλον μπορεί να επηρεάσει το φαινότυπο ενός οργανισμού σε οποιοδήποτε επίπεδο οργάνωσης. Τέτοια παραδείγματα είναι το χρώμα των λουλουδιών του φυτού Primulla, που σε θερμοκρασία μεγαλύτερη των 30 °C εμφανίζει λευκά άνθη και σε χαμηλότερη κόκκινα άνθη, το μαύρο χρώμα στα άκρα (πόδια, αυτιά, ουρά, μύτη) των κουνελιών των Ιμαλαΐων σε σχέση με το λευκό χρώμα του τριχώματος στο υπόλοιπο σώμα των κουνελιών, που οφείλεται στο γεγονός ότι το θερμοευαίσθητο ένζυμο που ελέγχει το χρώμα λειτουργεί μόνο στην μικρότερη από 34 °C θερμοκρασία των άκρων. Επίσης η λαγωχειλία οφείλεται στο γονότυπο, αλλά είναι και απόρροια περιβαλλοντικής επίδρασης, όταν χορηγηθεί στη μητέρα κορτιζόνη ή εκτεθεί σε χαμηλή συγκέντρωση οξυγόνου. Ένα άλλο παράδειγμα αφορά σε χαρακτηριστικά που κληρονομούνται με συνεχή τρόπο, όπως είναι το ύψος του ανθρώπου, το χρώμα του δέρματος ή ο δείκτης νοημοσύνης (IQ). Το πώς θα εκδηλωθούν οι ιδιότητες αυτές στο φαινότυπο εξαρτάται και από το περιβάλλον, έτσι το τελικό ύψος ενός ατόμου είναι συνάρτηση των γονιδίων αλλά και της διατροφής ή το χρώμα του δέρματος εξαρτάται και από το γεωγραφικό πλάτος που ζει το άτομο ή από το χώρο εργασίας του (έκθεση στον ήλιο). Συμπερασματικά, το περιβάλλον έχει για τον οποιοδήποτε οργανισμό, σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό, όχι μόνο ρυθμιστικό, αλλά και δημιουργικό ρόλο και πολλές φορές τον ίδιο αποφασιστικό ρόλο με το γονότυπο.

¨  Πολλές φορές το περιβάλλον γίνεται «εχθρικό» για τους οργανισμούς, συνήθως με την άπληστη και άφρονα επέμβαση του ανθρώπου. Οι αλλαγές στο γενετικό υλικό ονομάζονται μεταλλαγές και οι επιπτώσεις τους είναι πολύ σημαντικές στον ανθρώπινο οργανισμό ή στους απογόνους. Ανάλογα με το μεταλλαγμένο φαινότυπο που δημιουργούν οι μεταλλαγές διακρίνονται σε τροφικές ή βιοχημικές και ορατές ή μορφολογικές. Οι βιοχημικές μεταλλαγές επιδρούν στην ικανότητα του οργανισμού να παράγει κάποια μόρια (αμινοξέα, ένζυμα, κ.λ.π.) απαραίτητα για την ανάπτυξή του, ενώ οι μορφολογικές επηρεάζουν κάποιο ορατό χαρακτηριστικό, π.χ. το χρώμα ή το σχήμα. Μερικές ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις είναι ο αλφισμός, που οφείλεται στην αδυναμία του οργανισμού να συνθέσει μελανίνη, η φαινυλκετονουρία (αδυναμία συνθέσεως του ενζύμου που μετατρέπει την φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη), η αιμορροφιλία, η πολυδακτυλία, η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, κ.ά.Σε χρωμοσωμικό επίπεδο οι μεταλλαγές διακρίνονται σε πυρηνικές και εξωπυρηνικές ή κυτταροπλασματικές. Οι πυρηνικές μεταλλαγές μπορούν να χωριστούν σε τρεις κύριους τύπους: α) τις σημειακές μεταλλαγές, αλλαγές σε κάποιο σημείο της σειράς των νουκλεοτιδίων, β) τις χρωμοσωμικές μεταλλαγές, αλλαγές στον αριθμό και στην θέση πάνω στο χρωμόσωμα ολόκληρων γονιδιακών ομάδων και γ) τις μεταλλαγές γονιδιώματος, αλλαγές στο βασικό αριθμό των χρωμοσωμάτων.

¨  Οι μεταλλαγές ή γίνονται αυτόματα (π.χ. από λάθη του μηχανισμού της αντιγραφής) ή προέρχονται από την επίδραση του περιβάλλοντος, όπως από τις ακτινοβολίες (π.χ. φυσική ακτινοβολία, ραδιενέργεια) ή διάφορες ουσίες (μεταλλαξογόνα).

Οι αυτόματες μεταλλαγές, που ορίζονται ως αλλαγές στο γενετικό υλικό που δημιουργούνται με την απουσία οποιασδήποτε συνειδητής επίδρασης μεταλλαξογόνων, οφείλονται σε λάθη κατά το μηχανισμό της αντιγραφής του γενετικού υλικού. Αυτού του είδους οι μεταλλαγές γίνονται με ρυθμούς 10^–5  έως 10^–8 ανά γονίδιο και ανά γενιά, ανάλογα με τον οργανισμό. Οι συχνότητες αυτόματων μεταλλαγών είναι υψηλότερες στους ιούς και μικροοργανισμούς από ότι στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς. Οι μεταλλαγές αυτές είναι αναγκαίες σαν βάση για την εξέλιξη, αφού δημιουργούν τον πολυμορφισμό και την ποικιλότητα των ιδιοτήτων σε ένα είδος, από τις οποίες οι καλύτερα προσαρμοσμένες κάθε φορά στο περιβάλλον επικρατούν (φυσική επιλογή).

Οι τεχνητά προκαλούμενες μεταλλαγές έχουν ως αιτία τις ακτινοβολίες και τα χημικά μεταλλαξογόνα. Το πρώτο μεταλλαξογόνο που ανακαλύφθηκε ήταν οι ακτίνες Χ από το Muller το 1927, ο οποίος έδειξε ότι οι συχνότητες των προκαλούμενων μεταλλαγών εξαρτώνται από τη δόση της ακτινοβολίας.

Οι ακτίνες Χ, αλλά και οι άλλες ιονίζουσες ακτινοβολίες (ραδιενέργεια) προκαλούν σπασίματα των χρωμοσωμάτων, οξειδώνουν τις   δεοξυριβόζες   και   απαμινώνουν  τις   βάσεις   και    δημιουργούν υπεροξείδιο του υδρογόνου και δραστικές ρίζες υδροξυλίου και υπεροξειδίου, που προκαλούν περαιτέρω οξειδώσεις στο DNA. Με παρόμοιο τρόπο η υπεριώδη ακτινοβολία απορροφάται από τις αζωτούχες βάσεις και προκαλεί διμερισμό κυρίως της θυμίνης με αποτέλεσμα τέτοια διμερή να αλλοιώνουν την έλικα του DNA και να παρεμβαίνουν στην αντιγραφή.

Τα χημικά μεταλλαξογόνα είναι ουσίες όπως το νιτρώδες οξύ, η υδροξυλαμίνη, οι αλκυλιωτικοί παράγοντες, η καφεΐνη, τα  ανάλογα των βάσεων, τα οργανικά υπεροξείδια, η φορμαλδεΰδη, η ουραιθάνη, τα αλκαλοειδή, οι φαινόλες και κινόνες, κ.ά. Οι ουσίες αυτές έχουν την ικανότητα να τροποποιούν τη χημεία των βάσεων και να οδηγούν σε λαθεμένο ζευγάρωμα κατά την αντιγραφή ή να προκαλούν σπασίματα στα χρωμοσώματα σε όλα τα είδη των οργανισμών. Ορισμένες από αυτές τις ουσίες έχουν ισχυρή καρκινογόνο δράση. Άλλοι παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις είναι η θερμοκρασία, καθώς και άλλα γενετικά φαινόμενα, όπως ο διασκελισμός, η μεταφορά γενετικού υλικού μέσω ιών και η δράση μεταθετών στοιχείων.

 

Το ατύχημα του Τσερνομπίλ  και οι επιπτώσεις στον Ελλαδικό χώρο

Οι ακτίνες Χ, γ, α και β, μπορούν να προκαλέσουν το θάνατο οποιοδήποτε οργανισμού σε περίπτωση υπερβολικής έκθεσης σε αυτές, αλλά και ανεπανόρθωτες βλάβες στα σωματικά κύτταρα, όπως εγκαύματα, λευχαιμία, μελανώματα, σαρκώματα, κ.ά. Στα γεννητικά κύτταρα δημιουργούν μεταλλάξεις, οι οποίες μεταβιβάζονται στους απογόνους, με συνέπεια την τερατογένεση ή την εμφάνιση δυσμορφιών εξαιτίας γονιδιακών ή χρωμοσωμικών αλλοιώσεων. Τέτοιο παράδειγμα εξωγενούς επίδρασης με δραματικά αποτελέσματα ήταν η επίδραση των ραδιενεργών στοιχείων που ελευθερώθηκαν μετά την έκρηξη στον πυρηνικό σταθμό του Τσερνομπίλ της Ουκρανίας στις 26 Απριλίου 1986, ώρα 1:20 π.μ.. Ενδεικτικό των τραγικών επιπτώσεων της ραδιενέργειας είναι ότι 54 χρόνια μετά την έκρηξη της πυρηνικής βόμβας στη Χιροσίμα προστίθενται νέα θύματα στο μακρύ κατάλογο των νεκρών.

Το Σάββατο 3 Μαΐου 1986 το ραδιενεργό νέφος από το ατύχημα του Τσερνομπίλ σκέπασε τον Ελλαδικό χώρο. Το νέφος περιείχε καίσιο, ιώδιο-131, τελούριο, βάριο, λανθάνιο, κ.ά και η όποια επίδρασή του έγινε δυσμενέστερη από τις βροχοπτώσεις που σημειώθηκαν τις μέρες εκείνες με αποτέλεσμα την διείσδυση του καισίου στο έδαφος των αντίστοιχων περιοχών.

Η απορρόφηση ραδιενέργειας του πληθυσμού από το ατύχημα του Τσερνομπίλ έγινε με τους εξής τρόπους:

α) Εξωτερική ακτινοβόληση από ραδιονουκλίδια του νέφους, με άμεση επαφή με το δέρμα και τα ρούχα, καθώς και από την ακτινοβόληση του εδάφους. Η επιβάρυνση υπολογίζεται σε 24,6 mrem σε κάθε άνθρωπο  επί 24ώρου έκθεσης. Η μέση τιμή εκτιμάται σε 2,4 mrem.

β) Εσωτερική ακτινοβόληση λόγω εισπνοής: Η συνολική επιβάρυνση είναι 5 mrem για τα παιδιά και 7 mrem για τους ενήλικες.

γ) Εσωτερική ακτινοβόληση από πρόσληψη νερού: Από μετρήσεις που έγιναν στα δείγματα νερού η ραδιενέργεια που έχει ληφθεί από κάθε άτομο δεν ξεπερνά τα 250 Bq για τους ενήλικες και τα 150 Bq για τα παιδιά, που ισοδυναμεί με δόση 0,5 mrem.

δ) Εσωτερική ακτινοβόληση από τροφές: Η συνολική εκτιμώμενη επιβάρυνση ήταν 51,75-61,61 mrem για τους ενήλικες 48,69-58,13 mrem για τα παιδιά.

Για να υπάρχει ένα μέτρο σύγκρισης η ραδιονόσηση στον άνθρωπο προκαλείται με δόση 150 rem, ενώ η μέση δόση ακτινοβολίας που δέχεται ένας άνθρωπος από φυσικές πηγές είναι 250 mrem το χρόνο (0,68 mrem/ημέρα).

Από τη ραδιομόλυνση αναμένονται για τον Ελληνικό πληθυσμό 204 επιπλέον περιπτώσεις καρκίνων στις 600.000 που θα συμβούν τα επόμενα 30 χρόνια. Επίσης οι 225.000 γεννήσεις παιδιών με γενετικές ανωμαλίες θα αυξηθούν κατά 58 στα επόμενα 30 χρόνια.